CELIAKIA- DEFINÍCIA

Celiakia je chronické, celoživotné ochorenie a v neliečenej forme môže byť svojimi komplikáciami aj život ohrozujúcim ochorením. Ochorenie v našej krajine nie je často diagnostikované. Kým v Anglicku je sledovaných okoio 50 000 ľudí s celia-kíou a výskyt sa pohybuje okolo 1:100, na Slovensku sa udáva výskyt v dospelosti oveľa nižší (1:1 250-1 300) a len u detí je záchytnosť ochorenia nepomerne vyššia. V Anglicku bolo napríklad 80% pacientov diagnostikovaných v dospelom veku.

Mnoho ccliatikov pochádza z tábora príbuzných pacientov s diagnózou ccliakie a zavedenie modernej diagnostiky v týchto rodinách, ako sa to robí v susedných krajinách, by značne uľahčilo vyhľadávanie týchto pacientov a predišlo značnému poškodeniu zdravia. Vzhľadom k uvedenej incidencii celiakie v dospelej populácii je potrebné zdokonaliť náš zdravotný systém, aby snie pacientov s týmto ochorením včas identifikovali aj s využitím n aj modem ej ši ch genetických markerov u pokrvných príbuzných.

HISTÓRIA CELIAKIE

Prvý popis celiakie pravdepodobne pochádza z 2. storočia pred našim letopočtom, kedy Arctaus z Cappadocie popísal pacienta s neprospievaním a chronickými hnačkami. Prvý už podrobnejší popis pochádza od Samuela Gec, ktorý bol detským lekárom v londýnskej nemocnici Sv. Bartolomeja a ako prvý popísal možnosti ovplyvnenia ochorenia diétou. Trvalo desaťročia, kým bol v roku 1950 objavený spúšťací mechanizmus ochorenia pozorovaním zlepšenia stavu detí v Holandsku počas II. svetovej vojny - v čase nedostatku obilnín.

Od doby, keď holandský pediater Wilhelrn Karel Diek publikoval svoje skúsenosti s liečbou celiakie u detí, ubehlo už viac ako 50 rokov. Pokusov o objasnenie dôvodu tohto ochorenia a o jeho liečbu bolo mnoho už pred ním, ale až Dickove slcúsenosti boli v praxi potvrdené náhodným experimentom. Ku koncu druhej svetovej vojny, v zime roku 1944 - 1945, keď neboli dostupné klasické obilniny, boli deti v nemocnici, ktorú tento doktor viedol, ohrozené hladom. Namiesto pšeničných výrobkov boli použité neobvyklé zdroje potravy, napr. hľuzy z tulipánov. U niektorých detí bolo spozorované výrazné zmiernenie príznakov choroby,

Až po druhej svetovej vojne pri spolupráci s biochemikmi J. H. Vaň de Kamerom a H. A. Vayersom dokázal, že gliadin - v alkohole rozpustná zložka vo vode neroz-pustnej bielkoviny gluténu -je zodpovedná za patologické zmeny črevnej sliznice i za väčšinu klinických prejavov celiakie. Aj keď Dickov objav dramaticky zlepšil prognózu ochorenia, okolo tejto choroby zostáva mnoho nejasností.

Hlavným pokrokom bolo stanovenie princípov dodržiavania diéty. Od priekopníckych doporučení Dicka sa výrazne rozšírili znalosti o nutričných potrebách vo výžive. Moderná diéta pri ccliakii musí tieto znalosti a z nich vyplývajúce nároky na diétu rešpektovať a to je príčinou zmien v diétnych postupoch v porovnaní so začiatkami dietológie u tohto ochorenia.

Odtiaľ bol ICTI krôčik k bíoptickému vyšetreniu tenkého Čreva. V 70 rokoch minulého storočia boli vyvinuté genetické írmľkery celiíikie a v 80-tych rokoch sa začali odoberať vzorky zo sliznice tenkého čreva pri cndoskopickom vyšetrení.

Čo je to vlastne celiakia?

Celiakia alebo gluténsenzitívna entcropátia (hrozivo znejúci názov však?) je definovaná ako ochorenie sprostredkované protilátkami s následným poškodením sliznice tenkého čreva senzitívnej - citlivej na pôsobenie lepku (gluténu). Glutén je bielkovina, ktorá sa nachádza v obilninách (glulénj, jačmeni {hordeínl. raži (avenín) aie aj v ovse (sccalín). Diagnóza ochorenia je stanovená na základe charakteristického vzhľadu sliznice tenkého čreva - jej poškodení pri príjme lepku v strave a úprave po zavedení bezlepkovej diéty. V cenkom čreve sa nachádzajú milióny klkov, ktoré zväčšujú povrch čreva pre vstrebávanie živín. Poškodenie sliznice znamená, že tieto klky miznú. Vyjadrujeme to slovom atrofia, ktorá je jednou s charakteristických známok ecliakic. Medzi klkmí sa nachádzajú krypty. Krypty sa pri poškodení sliznice sa predlžujú (obr. l, obr. 2}. Lepok je pre organizmus pacienta s celiakkm neprijateľný. Je to bielkovina, ktorá vyvoláva presun buniek zodpovedných za imunologickú reakliálnc lymfocyty a patológ ich nachádza vo zvýšenej miere vo vzorkách odobratých z čreva pacientov s celiakiou.

Samotný stupeň celiakie môže byť vyjadrený niekoľkými formami. Môžeme ho popísať ako ľadovce (obr. 3), ktorý má väčšinu telesa skrytú pod hladinou a my často diagnostikujeme len vrchol, ktorý znamená plne vyvinutú formu ochorenia. Túto formu nazývame typická forma eeliakic (anglicky: ťully expressed gluten scnsitivc enteropathy) a v mikroskopickom obraze vzorky odobratej zo sliznice tenkého čreva vidíme totálnu alebo takmer totálnu (subtotálnu) atrotiu, čiže vymiznutíe klkov. Nález je v klinickom obraze spojený s klasickými známkami poruchy vstrebávania (t/v. malabsorpciou). Malabsorpcia vedie ku strate na hmotnosti, anémii pre zlé vstrebávanie železa. Ďalšími klinickými prejavmi sú hnačky (aj niekoľko mesiacov), mastná stolica (lepí sa na misu, pláva na vode, je veľmi lesklá, pripomína cement alebo maltu), stolica silne zapácha a sú v nej nestrávené zvyšky potravy. U detí je porucha rastu a rachitída a u dospelých os-teoporóza (odvápňovanic kostí).

Druhou formou ccliakie Je atypická celiakia. ktorá nemá typické klinické prejavy, ale má ivpický nález v sliznici tenkého čreva. V klinickom náleze môže byť prítomná chronická únava, letargia, malý vzrast, oneskorenie puberty, bolesti klbov, neschopnosť otehotnenia, poruchy menštruácie, depresia, epilepsia.

Tretia forma celiakie sa nazýva tichá Ľčliakja. Dnes väčšina pacientov pochádza z atypickej a tichej skupiny. Pacient je asymptomatický, necíti sa chorý a v sliznici čreva je nález totálnej alebo subtotálnej atrofic. Väčšina týchto pacientov sa nájde náhodne pri vyšetrení krvi alebo je vyšetrená kvôli iným ťažkostiam. Výskyt tichej formy sa zistil rovnako u detí ako aj u dospelých.

Štvrtá forma je potencionálna celiakia. Pacientova sliznica je poškodená len minimálne, väčšinou sú prítomné len intraepileliálne lymfocyty. ale postupom čnsu sa vyvinie obraz l. a 2. formy. Títo pacienti majú pozitívne protilátky (tzv. anliendomyziálne) v krvi a taktiež by mali byť sledovaní u odborného lekára, aj keď sú bezpríznakoví, aie nezabúdajme, že celiakia je celoživotné ochorenie.

Poznáme termín aj latentná celiakia. ktorým označujeme ochorenie u pacienta s nálezom normálnej sliznice na normálnej, lepkovej strave, u ktorého dochádza k poškodeniu až po dlhšom Čase a s úpravou črevnej sliznice po zavedení bezlepkovej diéty.